GENETICA
I test genetici servono – principalmente – a identificare mutazioni o alterazioni dei geni di un paziente, così da poter prevedere se un soggetto è a rischio di sviluppare talune malattie genetiche come, per esempio, la fibrosi cistica o la distrofia muscolare.
Si dividono in tre macroaree: Test Prenatali (effettuati per scoprire eventuali problemi genetici nel feto), Test Carrier (per verificare se un soggetto è affetto da mutazioni genetiche che potrebbero far nascere malattie genetiche in futuro) e Test di Predisposizione (per capire se un individuo è a rischio di sviluppare una particolare malattia genetica).
I risultati dei test genetici non possono predire con certezza assoluta il futuro sviluppo di una malattia genetica, ma sono essenziali per prendere importanti decisioni mediche.
ELENCO DEI TEST CORRELATI
- ANALISI ASSOCIATA ALLA MTRR
- ANALISI DEL POLIMORFISMO DEL B-FIBRINOGENO 455 G>A
- ANALISI DEL POLIMORFISMO DEL GENE PAI 1
- ANALISI DEL POLIMORFISMO PER HPA1 GpIII a T1565C
- ANALISI DELLA MUTAZIONE ASSOCIATA AL FATTORE V (H1299R)
- ANALISI DELLA MUTAZIONE ASSOCIATA AL FATTORE V LEIDEN
- ANALISI MOLECOLARE DEI GENI HLA-DQA1 E HLA-DQB1 (DQ2-DQ8)
- ANALISI MOLECOLARE DEL GENE HLA-B PER LA RICERCA DELL’ALLELE 27
- ANALISI MUTAZIONE ASSOCIATA ALLA MTHFR
- ANALISI POLIMORFISMO ACE del 287
- ANALISI POLIMORFISMO AGT T704C (Met235Thr)
- ANALISI POLIMORFISMO CORRELATO AL FATTORE II DELLA PROTROMBINA
- ANALISI POLIMORFISMO FATTORE XIII G103T
- ANALISI POLIMORFISMO MUTAZIONE JAK 2 V617F
- APO B (R3500Q) GENOTIPIZZAZIONE
- ATR-1-A1166C (Recettore tipo 1 Angiotensina II)
- ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO 1
- AUTOANTICORPI ANTI 21-IDROSSILASI
- BCR-ABL
- BRCA-1 ANALISI MUTAZIONE
- BRCA-2 ANALISI MUTAZIONE
- CARIOTIPO
- CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione 320 bande)
- CARIOTIPO MOLECOLARE
- CBS (844INS68)
- DIAMINO OSSIDASI (DAO TEST INTOLLERANZA ISTAMINA)
- EMOCROMATOSI 3 mutazioni
- EMOCROMATOSI TIPO 4 – FERROPORTINA (FPN1) 18 MUTAZIONI
- FATTORE V MUT. Y1702C
- FISH LIQUIDO SEMINALE
- GENE CFTR Variante INS8 tratto PolyT/PolyTG (Fibrosi Cistica)
- HLA 2 CLASSE (Loci DQB1, DRB1)
- HLA singolo locus
- HLAB5 singolo Locus B
- HLA-B51
- INTOLLERANZA AL LATTOSIO
- MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y
- MUTAZIONE DNA PER APO E C112R-R158C
- MUTAZIONE FATTORE V CAMBRIDGE
- MUTAZIONE SOUX-CBS (SENSIBILITA’ SOLFITI)
- NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 1 (MEN1)
- POLIMORFISMO DPYD (IVS14+IG>A)- Analisi Singola Mutazione
- PRENATAL SAFE 3
- PRENATAL SAFE 5
- PRENATAL SAFE PLUS:Screening prenatale non invasivo di Aneuploidie Cromosomiche+Pannello Microdelezioni+trisomie 9 e 16
- Recettore degli Estrogeni ESR-1
- RECETTORE FSH
- RECETTORE LH
- RICERCA MUTAZIONI DEL GENE CFTR (FIBROSI CISTICA)
- sHLA-G
- SINDROME X FRAGILE
- TEST DI PATERNITA’ E/O CONSANGUINEITA’ INFORMATIVO
- TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DRB (DRB1 e DRB3, DRB4) A BASSA RISOLUZIONE
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