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GENETICA

I test genetici servono – principalmente – a identificare mutazioni o alterazioni dei geni di un paziente, così da poter prevedere se un soggetto è a rischio di sviluppare talune malattie genetiche come, per esempio, la fibrosi cistica o la distrofia muscolare.

Si dividono in tre macroaree: Test Prenatali (effettuati per scoprire eventuali problemi genetici nel feto), Test Carrier (per verificare se un soggetto è affetto da mutazioni genetiche che potrebbero far nascere malattie genetiche in futuro) e Test di Predisposizione (per capire se un individuo è a rischio di sviluppare una particolare malattia genetica).

I risultati dei test genetici non possono predire con certezza assoluta il futuro sviluppo di una malattia genetica, ma sono essenziali per prendere importanti decisioni mediche.

ELENCO DEI TEST CORRELATI

  • ANALISI ASSOCIATA ALLA MTRR
  • ANALISI DEL POLIMORFISMO DEL B-FIBRINOGENO 455 G>A
  • ANALISI DEL POLIMORFISMO DEL GENE PAI 1
  • ANALISI DEL POLIMORFISMO PER HPA1 GpIII a T1565C
  • ANALISI DELLA MUTAZIONE ASSOCIATA AL FATTORE V (H1299R)
  • ANALISI DELLA MUTAZIONE ASSOCIATA AL FATTORE V LEIDEN
  • ANALISI MOLECOLARE DEI GENI HLA-DQA1 E HLA-DQB1 (DQ2-DQ8)
  • ANALISI MOLECOLARE DEL GENE HLA-B PER LA RICERCA DELL’ALLELE 27
  • ANALISI MUTAZIONE ASSOCIATA ALLA MTHFR
  • ANALISI POLIMORFISMO ACE del 287
  • ANALISI POLIMORFISMO AGT T704C (Met235Thr)
  • ANALISI POLIMORFISMO CORRELATO AL FATTORE II DELLA PROTROMBINA
  • ANALISI POLIMORFISMO FATTORE XIII G103T
  • ANALISI POLIMORFISMO MUTAZIONE JAK 2 V617F
  • APO B (R3500Q) GENOTIPIZZAZIONE
  • ATR-1-A1166C (Recettore tipo 1 Angiotensina II)
  • ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO 1
  • AUTOANTICORPI ANTI 21-IDROSSILASI
  • BCR-ABL
  • BRCA-1 ANALISI MUTAZIONE
  • BRCA-2 ANALISI MUTAZIONE
  • CARIOTIPO
  • CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione 320 bande)
  • CARIOTIPO MOLECOLARE
  • CBS (844INS68)
  • DIAMINO OSSIDASI (DAO TEST INTOLLERANZA ISTAMINA)
  • EMOCROMATOSI 3 mutazioni
  • EMOCROMATOSI TIPO 4 – FERROPORTINA (FPN1) 18 MUTAZIONI
  • FATTORE V MUT. Y1702C
  • FISH LIQUIDO SEMINALE
  • GENE CFTR Variante INS8 tratto PolyT/PolyTG (Fibrosi Cistica)
  • HLA 2 CLASSE (Loci DQB1, DRB1)
  • HLA singolo locus
  • HLAB5 singolo Locus B
  • HLA-B51
  • INTOLLERANZA AL LATTOSIO
  • MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y
  • MUTAZIONE DNA PER APO E C112R-R158C
  • MUTAZIONE FATTORE V CAMBRIDGE
  • MUTAZIONE SOUX-CBS (SENSIBILITA’ SOLFITI)
  • NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 1 (MEN1)
  • POLIMORFISMO DPYD (IVS14+IG>A)- Analisi Singola Mutazione
  • PRENATAL SAFE 3
  • PRENATAL SAFE 5
  • PRENATAL SAFE PLUS:Screening prenatale non invasivo di Aneuploidie Cromosomiche+Pannello Microdelezioni+trisomie 9 e 16
  • Recettore degli Estrogeni ESR-1
  • RECETTORE FSH
  • RECETTORE LH
  • RICERCA MUTAZIONI DEL GENE CFTR (FIBROSI CISTICA)
  • sHLA-G
  • SINDROME X FRAGILE
  • TEST DI PATERNITA’ E/O CONSANGUINEITA’ INFORMATIVO
  • TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DRB (DRB1 e DRB3, DRB4) A BASSA RISOLUZIONE

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Contatti

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Mail: richiesteonline@ninniscognamiglio.com

Orari Centro

Lunedì-Venerdì 7:00 – 18:00

Sabato 8:00 – 13:00

Domenica chiusi

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